«Готовлюсь к повторной пересадке печени»: у меня синдром Алажилля

Янина Исаева живёт с редким генетическим заболеванием. У неё синдром Алажилля, который поражает сразу несколько жизненно важных органов — печень, сердечно-сосудистую систему, глаза и почки. В Международный день редких заболеваний вместе с фондом «Жизнь как чудо», который помогает детям и молодым взрослым с заболеваниями печени по всей стране, мы попросили Янину рассказать свою историю.

Меня зовут Янина, но в обычной жизни я прошу, чтобы меня звали Яной. Мне восемнадцать лет. Я в одиночку переехала из Ярославля в Москву и сейчас живу в общежитии Дома медицинского работника. Это место, где обычно останавливаются семьи с детьми в ожидании трансплантации разных органов, в том числе печени, как я. 

В этом районе безопасно, тихо, и до Центра трансплантологии Шумакова — пятнадцать минут пешком. Я не могу уезжать слишком далеко отсюда. Ведь если найдётся донорский орган, я должна в течение двух часов добраться до клиники, иначе операция не состоится. Звонок об этом может раздаться в любой момент.

«Я тогда не совсем понимала, что это значит»

До семи лет я была обычным ребёнком — активным, любознательным. Правда, чуть ниже остальных в детском саду, но это не мешало общаться и играть со сверстниками. Только меня постоянно беспокоил мучительный зуд. Тело чесалось так сильно, что я расчёсывала его до крови. Врачи в перинатальном центре сказали: «Чесотка». Назначили разные дорогие препараты, но ничего не помогало. Приходилось жить с этим постоянным дискомфортом: порой я не могла заснуть ночью и трогала ноющие болячки. Но о каком-то серьёзном диагнозе никто не говорил.

Всё изменилось в первом классе. Организм не выдержал школьных нагрузок — и однажды я упала в обморок. Мама испугалась, вызвали скорую. Начались обследования, потом больницы и анализы. Врачи направляли из одного центра в другой. Сначала в моём родном Ярославле, а потом мы поехали за ответами в Москву. И наконец в Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова в Москве поставили точный диагноз: синдром Алажилля.

Мне было семь. Я тогда не совсем понимала, что это значит. Но доктор спокойно сказала маме: «Ребёнку необходима пересадка печени». И направила нас в Центр Шумакова.

«Много месяцев, много анализов»

В Москве пришлось пройти все обследования заново. Уже позже я узнала, что при синдроме Аллажиля внутрипечёночные желчные протоки остаются недоразвитыми. Отток желчи затрудняется, её может становиться всё больше в клетках печени. Это разрушает собственные клетки органа, и в какой-то момент печень может полностью отказать. Также желчь попадает в кровоток, из-за чего я и чувствовала сильный зуд.

Позже выяснилось, что у меня проблемы не только с печенью. У людей с синдромом Алажилля также могут быть поражены почки и зрение, нередко выявляют сердечно-сосудистые аномалии. В моём случае заболевание затронуло сердце. Врачи диагностировали стеноз лёгочной артерии, при котором нарушается кровоток от правого желудочка сердца к лёгким. Кроме того, оказалось, что у меня был открытый артериальный проток — это врождённый порок сердца, когда артериальный проток не зарастает после рождения. Поэтому перед трансплантацией печени необходимо было сделать ещё две операции на сердце. В 2015 и 2016 годах их успешно провели. 

После операций на сердце мы с врачами стали готовиться к пересадке печени и искать донора. Меня опять обследовали: УЗИ, разные анализы крови, стоматолог. Донора искали в первую очередь среди родственников. Мама с папой не подошли, уже не помню почему. Дядя — тоже. Только тётя — сестра мамы — наконец сказала: «Я подхожу». Она идеально совпала со мной по группе крови. 21 июня 2017 года провели пересадку печени. Тогда мне было десять.

Первые два года после операции были как чудо. Зуд, который мучил меня всю жизнь, постепенно ушёл. Я начала расти — быстро, заметно. Появилось больше сил и энергии. Вес, который всегда был низким, пришёл в норму. Я пошла в дистанционную школу. Две женщины, которых я встретила в больнице на капельницах, подсказали маме про такую возможность. К нам домой привезли компьютер, монитор, принтер, обучение продолжалось, даже когда приходилось вновь лечь в больницу, просто брала с собой планшет. 

«Тогда я не понимала цену каждой из таблеток»

После операции мне выписали иммуносупрессанты. Эти препараты снижают иммунитет и предупреждают отторжение донорского органа. Ведь даже если пересадка печени произошла от родственника, организм всё равно воспринимает её как чужую. Людям, перенёсшим операцию, необходимо пить иммуносупрессанты всю жизнь.

Когда тебе одиннадцать, сложно понять, что «здоровой» ты стала не сама по себе, а благодаря лекарствам. Мне стало намного лучше, и в один момент я решила, что уже поправилась. И перестала пить лекарства. Я не пила их две недели. Постепенно моё состояние начало ухудшаться. И спустя некоторое время началось отторжение печени.

Лечили меня сложно и долго. Было очень больно. После этого я дала слово — больше не пропускать таблетки. Но организм всё равно продолжал отторгать орган — снова и снова. С 2022 года развилась портальная гипертензия — повышенное давление в системе воротной вены, асцит — скопление жидкости в брюшной полости (у меня откачали больше десяти литров), расширение вены пищевода. Всё это очень сильно влияло на мою жизнь: я не могла не то что заниматься какими-то активностями, было тяжело даже есть. Сейчас орган снова практически не функционирует. Мне опять нужна донорская печень, но среди родственников больше нет никого подходящего. Именно поэтому врачи поставили меня в лист ожидания посмертного органа на повторную трансплантацию.

Сейчас я пью много лекарств — их больше, чем было до первой операции. По медицинским показаниям у меня удалили ещё селезёнку. Но я не жалуюсь. Я считаю, что это мой урок за те пропущенные таблетки в одиннадцать лет — тогда я не понимала цену каждой из них. Теперь понимаю.

«Выбор не сдаваться»

Сейчас о планах говорить трудно — ни работать, ни учиться, ни заниматься любимыми делами я не могу. Последние дни моё самочувствие ухудшается, и из-за дисфункции печени я сталкиваюсь со всё новыми осложнениями. Например, сегодня мне было так плохо, что весь день хотелось спать.

Но несмотря на огромное количество различных процедур и терапии, я сделала всё, чтобы болезнь не крала у меня время на увлечения и интересы. Три года назад я выучилась на тату-мастера. Конечно, это больше хобби, чем работа. Также я рисую картины. Обожаю азиатскую кухню — мечтаю научиться готовить как настоящий шеф-повар. А ещё хочу поступить в мединститут. Стать анестезиологом-реаниматологом. Меня привлекает эта профессия. Хочу спасать жизни в критических ситуациях, видеть результат сразу, не знать рутины. Возможно, я так хочу стать врачом потому, что столько времени провела среди них. Они стали моими героями.

Хотя близкие меня тоже считают в какой-то степени отважной. Поехать самостоятельно в Москву на операцию без родственников рядом — думаю, так сможет не каждый. Мама осталась в Ярославле — ей сложно приехать. И я научилась справляться с бытовыми трудностями самостоятельно. Здесь меня поддерживает благотворительный фонд «Жизнь как чудо», оплачивая моё проживание в Доме медицинского работника.

В целом сейчас жизнь в общежитии выглядит примерно так же, как и везде, только я не работаю, не учусь, не танцую. Чаще всего сижу в комнате и занимаюсь обычными делами: рисую картины, общаюсь с соседками. Когда чувствую себя лучше, выхожу гулять, потому что не люблю сидеть в четырёх стенах. 

С близкими мы всегда на связи — звоним друг другу каждый день. Они очень меня поддерживают. Я благодарна им за это. Главный урок, который я усвоила за свою жизнь: здоровье — это ежедневный выбор. Выбор принять лекарства. Выбор не сдаваться. Выбор верить, что даже с редким заболеванием можно мечтать, любить, творить и строить будущее.

Сейчас я жду звонка о донорском органе. Жду возможности снова учиться, готовить и танцевать без усталости.