Что такое миодистрофия и как с ней живут

Мой сын Гордей болеет миодистрофией Дюшенна. Мы замечали какие-то странности: он поздно заговорил, долго не мог начать ходить, не умел прыгать на двух ногах, вместо бега у него была спортивная ходьба. Но я всё связывала со сложными родами. К тому же эти симптомы проявлялись очень постепенно, поэтому нам казалось, что его состояние не требует медицинских вмешательств. И были вокруг люди, которые говорили: «Ну он же мальчик, они развиваются по-другому». Только в четыре года, нам стало очевидно, что Гордей всё же заметно отличается от других детей. Он быстрее уставал, почему-то ходил на цыпочках, и при этом у него были большие квадратные икры, как у футболиста.

Как-то я наткнулась на статью о миодистрофии Дюшенна и поняла, что все симптомы сходятся. Уже через пару часов мы сдавали в лаборатории анализ креатинкиназы. Это главный биохимический маркер болезни, сигнализирующий о том, что мышцы разрушаются. В норме его значение ниже 600, а у Гордея было почти 24 000. Мы сделали генетический тест, и мутация подтвердилась.

На следующий день я укладывала его спать. Легла рядом, погладила и говорю: «Гордюша, я всё теперь про тебя знаю. У тебя не очень сильные мышцы, ты устаёшь, тебе нужно больше отдыхать, и у тебя иногда болят ножки». Диагноз дал нам какое-то облегчение: до этого трудно было понять, что то, что он плачет, часто ноет, просится на ручки, — это не лень, дурной характер или «Мама избаловала мальчика», а его реальные сложности. С этого момента мы с Гордеем свободно общаемся о его особенностях — по возрасту, естественно, но в семье нет никакого табу на вопросы и разговоры. 

Большинство случаев миодистрофии Дюшенна наследственные — носителями являются мамы. С Гордеем всё именно так. После подтверждения его диагноза я проверилась сама, и у меня нашли эту мутацию. А вот у моей матери её не оказалось. Такое возможно. Здесь речь идёт о спонтанной мутации, возникающей в момент зачатия, или о мутации, которая находится в яйцеклетке мамы (это называется гонадным мозаицизмом), а не в её геноме. Кстати, независимо от статуса носителя, маме не стоит думать, что если родился мальчик с миодистрофией Дюшенна, то больше заводить детей нельзя. Родить здорового мальчика возможно в любой ситуации. В этом помогают современные репродуктивные технологии.

Если бы я могла дать себе совет 25-летней, то я бы отправила себя на генетическое тестирование. Да, стоит денег, но, мне кажется, это хорошая инвестиция в благополучие ребёнка, как и вложения в выбор роддома и врача. Да, врождённые генетические заболевания редкие, но всё же они реальны. Тестирование может уменьшить орфанные риски. Если окажется, что женщина — носитель мутации, можно задуматься о процедуре ЭКО с предимплантационным генетическим скринингом эмбрионов. То есть, прежде чем женщине подсадят эмбрионы, их можно проверить на конкретную мутацию. И если её нет, родится здоровый мальчик. В случае естественной беременности можно сделать инвазивную диагностику плода на 10–13 неделе, если более ранняя диагностика покажет, что мама беременна мальчиком. Для девочек риски минимальны.

Гордей получает стандартные лекарства: стероидные гормоны и кардиопротекторы, которые замедляют процесс разрушения в сердце. В России препарат со стероидными гормонами есть, но ещё один, более эффективный и безопасный, у нас не зарегистрирован. Нам повезло, потому что есть знакомая семья, которая каждый год привозит из Испании годовой запас. Кстати, он не дорогой: около 15 000 рублей в год. Также некоторые дети получают такой препарат от департаментов здравоохранения регионов, но в этом случае трудно предсказать, сколько его будет и когда можно его получить. Мы силами Фонда «Гордей» тоже делаем небольшие закупки.

Другая важная часть лечения — физическая терапия, чтобы избежать контрактур. Я делаю Гордею пассивную растяжку каждый день 40–60 минут: растягиваю ахиллово сухожилие, подколенные связки, сухожильный тракт на руках и так далее. В Европе в рамках соцслужб за семьёй может быть закреплён специалист, которые делает такие упражнения. У нас же почти вся нагрузка ложится на маму. Но Гордею это помогает. Он из-за тугоподвижности сухожилий, который возникает от постоянного воспаления в мышцах, начинал ходить на цыпочках, но при помощи физической терапии нам удалось снова поставить его на стопу. Но в любом случае эти растяжки и лекарства — на всю жизнь. 

Сейчас Гордей ходит в 4-й класс. Я тревожилась, когда выбирала школу. В ближайшей был инклюзивный класс, но в итоге я выбрала другой вариант. Смутило количество детей — по 8–10 классов в каждой параллели: я не была уверена, что Гордея и его особенности успеют «разглядеть» в большом детском коллективе и что ему помогут адаптироваться. Поэтому он пошёл в частную школу, где в классе всего 15 детей. Он попал в условия, где учителя знают его в лицо, думают о его потребностях и у них есть силы их учитывать. При этом я хочу, чтобы у Гордея формировалась привычка прилагать усилия. И тут надо хорошо знать Гордея, чтобы понимать, в каком случае его «Я устал» означает, что нужно сделать перерыв, а когда — что он, как любой ребёнок, просто ленится. В такой небольшой школе учителям это удаётся.