Как матери детей с синдромом Прадера — Вилли организовали фонд помощи себе и другим

Любой семье, в которой родился ребёнок с особенностями, нужна поддержка. Но когда речь идёт о редких заболеваниях, её очень сложно получить. Несколько женщин столкнулись с такой проблемой и решили объединиться, чтобы её решить. 

Полтора года назад младшему сыну Марины Амулиной, Роберту, поставили диагноз — синдром Прадера — Вилли, это редкое генетическое заболевание. Марина начала искать информацию о синдроме и мам, чьи дети тоже столкнулись с заболеванием. Так она познакомилась с Мариной Вербивской, мамой пятерых детей. У младшей дочери Марины, двухлетней Кристины, тоже диагностировали этот синдром.  

В апреле девушки учредили первый в России благотворительный фонд, помогающий людям с таким заболеванием. Мы поговорили с ними о проблемах, связанных с лечением синдрома в России, работе фонда и материнстве. 

Если говорить простым языком, что такое синдром Прадера — Вилли? 

Марина Вербивская: Синдром — это ряд симптомов, и совершенно не обязательно, что все они должны быть у ребёнка. Самый часто встречающийся — гипотония: такие дети практически неподвижны первые месяцы. У моей Кристинки была сильная гипотония через несколько часов после рождения. Она лежала  в отделении интенсивной терапии, а я считала, сколько раз за день она откроет глаза. А когда Кристина руку в полгода первый раз подняла, это было целое событие! Самый неприятный симптом — гиперфагия, или переедание, он появляется у ребёнка в три года или позже. У детей отсутствует чувство сытости, они постоянно хотят есть, а взрослые не понимают, в чём дело, и рады накормить.

Марина Амулина: Очень опасно, когда родители не знают об этом симптоме и начинают закармливать ребёнка. У таких детей слабый метаболизм, и можно довести до ситуации, когда ожирение становится морбидным (то есть от него можно даже умереть). Поэтому важно как можно раньше узнать о заболевании. Ещё у таких детей при рождении снижены или отсутствуют рефлексы. Когда родился Роберт, у него вообще не было ни одного жизненно важного рефлекса: он не мог ни дышать, ни сосать, ни глотать, ни откашливаться. В первый месяц жизнедеятельность поддерживалась аппаратами.

Легко ли таким детям социализироваться?    

Марина А.: У таких ребятишек комплексная задержка психомоторного и речевого развития, в более старшем возрасте ставят диагноз «умственная отсталость» (чаще всего средней или лёгкой степени), многие с инвалидностью. Ещё задержка полового развития: пятнадцатилетние подростки выглядят на восемь лет. Поэтому задержка есть и в социальном развитии. И тут либо домашнее обучение, либо коррекционные садики и школы. Многое зависит от среды и семьи. Всё индивидуально: есть случаи, когда и дети худые, и по развитию почти не уступают обычным детям.

Синдром мало изучен, поэтому важно, чтобы у родителей была поддержка, хотя бы моральная. Где им искать друг друга? 

Марина А.: У нас есть общий чат родителей, у которых детки с таким синдромом. 

Марина В.: Сейчас в этом чате около двухсот человек, но не все активны. Чаще всего родители не готовы открыто говорить о диагнозе. Приводя ребёнка в садик или в школу, объясняют отклонения в развитии, например, родовой травмой. Но есть несколько человек, которые готовы об этом говорить. Они заводят инстаграмы*, пишут статьи на Яндекс.Дзене. И через них родители попадают в общий чат.

Трудно ли было смириться с тем, что ваш ребёнок болен?

Марина А.: Два года назад, когда я узнала о синдроме, написала текст для поста в инстаграме*, но опубликовала его только недавно (Марина открыто рассказала о заболевании сына на аудиторию в 88 тысяч человек. — Примеч. ред.). У меня не было проблем с принятием. Конечно, потребовалось время, чтобы собраться, но я быстро взяла себя в руки и поняла, что раз в моей жизни произошла такая ситуация, то надо сделать что-то полезное. Я решила использовать свои ресурсы, чтобы донести до людей информацию и помочь тем, кому это необходимо. Пришлось немного подождать, пока остальные члены семьи тоже будут готовы говорить, и эта готовность совпала с открытием фонда, поэтому решила приурочить. 

Марина В.: Мой момент принятия начался ещё во время беременности, когда я поняла, что есть какие-то сложности. Как и у всех, когда узнала диагноз, был шок. Месяц в слезах. Я не могла брать ребёнка на руки, потому что она была слишком слаба, лежала под трубками. Но я знала, что когда мы приедем домой, там нас будут ждать и любить несмотря ни на что пять членов нашей семьи, мои родители и родители мужа. Эта любовь важнее, чем какое-то отклонения от нормы.

А как складываются отношения Роберта и Кристины с другими вашими детьми? 

Марина А.: Старший сын, Леон, ждал братика. Целовал живот, когда я была беременна. Он с такой нежностью к нему относится с самого рождения. Во время кормлений, когда я через трубку заливала Роберту молочко, Леон сидел рядом и держал братика за руку, очень ответственно подходил к этому процессу. А ведь у них разница в возрасте меньше двух лет. И сейчас он так радуется успехам брата. Например, когда Роб пытается стоять, Леон прибегает и рассказывает мне: «Ты представляешь, Роберт стоял! Я считал до трёх, а он стоял!» Я очень рада, что у Роберта есть старший брат, он огромная поддержка для всех.

Марина В.: Кристина — мой пятый ребёнок, и другие дети видят, что она отличается, задают вопросы. Я считаю, что главное в отношении с детьми — честность, поэтому я им всё объясняю. Они мне помогают следить за ней, играют с ней, делают вместе развивающие зарядки. Волнуются за неё, когда ей нужно уколы ставить. Мы их называем уколами силы. Вся семья вовлечена. 

Как вас поддерживают мужья? 

Марина А.: Без моего мужа и его поддержки я бы не справилась. Когда я узнала о диагнозе, позвонила ему и плакала, а он сказал: «Я не понимаю, почему ты так реагируешь, ничего страшного не случилось, мы со всем справимся». В тот момент он придал мне невероятных сил. Мой муж — моя самая большая опора. И у нас очень большая и любящая семья, она дарит непоколебимое чувство заботы и защиты, бесконечной любви и нежности. Роберт это однозначно чувствует.

Марина В.: Мой муж помогает мне и психологически, и физически. Всегда готов подхватить. Он очень активный с детьми, и им не страшно ничего в этой жизни. Он не относится к Кристине как к какому-то нездоровому ребёнку — точно так же играет, щекочет, подбрасывает. Но мы понимаем, что есть семьи, у которых такого нет, и мужчины уходят. Мы хотим показывать положительный опыт, что можно жить ещё и так. 

Как вы объединились и создали фонд? 

Марина В.: Раньше не было толкового, юридически подкреплённого и управляемого объединения для помощи людям с синдромом Прадера — Вилли, поэтому многие родители, попадая в эту историю, задумывались, чтобы открыть что-то. Но рынок некоммерческих организаций не поддерживается государством — это как в омут с головой. Поэтому, когда я попала в чат и начала опрашивать родителей, почти никто не готов был идти со мной в бой. Откликнулось несколько человек. Сейчас нас пятеро. Мы все мамы ещё совсем маленьких детей, поэтому заинтересованы в создании фонда. Мы работаем на энтузиазме и делаем всё за счёт собственных ресурсов. 

Фонд существует совсем недавно, кто-нибудь уже обращался за помощью? 

Марина В.: Да, уже подписан первый договор на оплату важного исследования для детей с таким диагнозом — полисомнографии. Мы сделали это для одной прекрасной малышки из Санкт-Петербурга. Это дорогостоящее исследование, вряд ли оно когда-нибудь войдёт в систему ОМС, но если не получить такие данные о состоянии ребёнка, это действительно может привести к летальному исходу. Сегодня мы готовы оплатить ещё несколько таких исследований, но пока наша деятельность в основном информационная.

И в чём она заключается? 

Марина В.: Во всём мире май — месяц осведомлённости о синдроме. В инстаграм*-аккаунте фонда мы выпустили 15 фактов о заболевании (напомним, что синдром Прадера — Вилли связан с нарушением 15-й хромосомы. — Примеч. ред.) и получили первую волну благодарностей от родителей. Открыли сайт, сделанный от и до руками Марины, а на сайте — плагин для сбора денег. Сейчас ведём первые сборы, совсем небольшие. 

Марина А.: Сейчас наша главная задача — просветительская. И особенно важно просвещать врачей. Потому что самая главная проблема — врачи не знают об этом заболевании. И очень часто родители поздно узнают о диагнозе, когда есть уже сильное ожирение. Хотелось бы, чтобы такие случаи были единичными, чтобы диагностика и коррекция были ранними.

К слову о коррекции, единственное эффективное средство терапии синдрома Прадера — Вилли сегодня — рекомбинантный гормон роста. А в России есть всего несколько эндокринологов, имеющих опыт работы с ним. Не каждый врач-эндокринолог в поликлинике решится назначить его. Так тянется время, а потом бывает уже поздно начинать. Большинство людей с синдромом в России не получают этого лечения.

Понятно, что ваша деятельность только-только началась, но как в будущем фонд планирует помогать людям с этим заболеванием?

Марина В.: Мы ставим своей миссией поддержку людей с синдромом Прадера — Вилли на каждом этапе их жизни. Хотим выпустить книги и брошюры для распространения — врачи в поликлиниках и центрах здоровья должны знать симптоматику болезни и иметь протокол работы с ней. Ещё одна задача — просвещение учителей, воспитателей, просто обычных людей, которые живут рядом с нами. В перспективе мы должны дать таким детям профессию, создать места, где люди с синдромом могли бы комфортно работать. И, конечно, оказывать адресную помощь тем семьям, которые не могут справиться самостоятельно.

Марина А.: Финансовая помощь очень важна — мы хотим, чтобы дети проходили качественную реабилитацию, получали своевременное лечение и диагностику сопутствующих заболеваний. Всё это требует больших затрат. Каждые два месяца мы проходим реабилитацию, которая стоит 200–300 тысяч рублей. Мы её получаем бесплатно, потому что мы москвичи, а в регионах такой возможности нет. Между тем есть ещё другие терапии: массаж, разные врачи, которых нужно посещать, — глаза, зубы, ортопедические проблемы.

Что бы вы сказали семьям, которые столкнулись с синдромом?

Марина В.: Когда родители только узнают о диагнозе, они пытаются предугадать будущее: а как будет у нас, пойдём на поправку или состояние ухудшится? Мне очень хочется, чтобы люди не теряли время, приняли ситуацию и проводили время с детьми. Дети быстро растут, та любовь, которая есть здесь и сейчас, должна занимать сто процентов нашего времени и сто процентов нашего внимания. 

Марина А.: Есть такая фраза: «То, что вы можете воспринимать спокойно, больше не управляет вами». Я думаю, она применима в нашей ситуации: важно уделять время своим переживаниям, но не допускать, чтобы они управляли вами.

Я советую изучить информацию, проанализировать её и понять, что это не беда, не ужасная проблема, а обстоятельства. Они так сложились, и мы никак не можем повлиять на этот факт. Но мы можем крепко любить детей, можем прикладывать все усилия, чтобы у них была полноценная жизнь. Я верю, что прогресс малыша, несмотря на исходные данные, на 50% зависит от настроя родителей.

*Деятельность Meta Platforms Inc. и принадлежащих ей социальных сетей Facebook и Instagram запрещена на территории РФ.