«Проснуться с вывихами пальцев или плеча стало обыденным»: у меня редкое генетическое заболевание

У Юлии, читательницы «Горящей избы», редкое генетическое заболевание: гипермобильный синдром Элерса — Данло. Она практически не может ходить, чувствует сильные боли во всём теле и периодически просыпается с вывихами пальцев. Заболевание неизлечимо. Юлия проживает горевание. Она поделилась с нами своей историей. 

С самого детства я была очень гибкая: без проблем садилась на шпагат или в позу лотоса. Лет в двенадцать начались ухудшения — стал развиваться сколиоз, появились боли в теле, резко снизилось зрение и появилась тахикардия.

Получила диагноз только полтора года назад. Врачи говорили всякое: и артроз, и тревожность. Отправляли к психиатрам. Да, у меня оказалась депрессия в результате жизни с хронической болью, но сам диагноз врачи не видели. 

СЭД очень редкое заболевание, не все доктора знакомы с ним. Когда я ходила на приём к генетику, из соседнего кабинета пришёл ещё один врач со словами «А можно посмотреть? Первый раз вижу пациента с таким диагнозом!» И это в республиканском генетическом центре, что говорить про рядовых врачей.

Постоянные вывихи, хроническая боль — задеты все органы, где есть коллаген. И если коллаген обычного человека придаёт упругости, мой, мутировавший, превращает связки в растянутую резинку. Сейчас больше всего беспокоит фибромиалгия, СПОТ и проблемы с кишечником. 

Мне повезло: когда я начала подозревать, что моя гибкость — это симптом, пошла читать научные статьи и нашла ревматолога, изучающего этот синдром в моём городе. Меня госпитализировали, провели исследования, включая то, в котором мне вкололи технеций и поставили диагноз.

Проблема в том, что получить инвалидность по таким заболеваниям очень сложно. Сейчас я жду очередную госпитализацию для исследований и оформления документов. Мне повезло, что исследования были по ОМС, часто люди с моим заболеванием тратят сотни тысяч, чтобы получить диагноз.

«Невозможно изменить то, что твой организм разваливается на части»

Когда я узнала о диагнозе, почувствовала облегчение и горе. Облегчение — потому что я всю жизнь подозревала, что что-то не так. У меня всегда было меньше сил на повседневные дела. Например, я очень утомлялась от приёма пищи. Были постоянные вывихи конечностей — даже во сне. Проснуться с вывихами пальцев или плеча стало обыденным.

Горе — потому что заболевание неизлечимое, прогрессирующее и на данный момент нет никаких протоколов лечения, только поддержка витаминами и реабилитация. Мне приходится пересматривать и подстраивать всю свою жизнь под диагноз.

Из-за болей я практически не могу ходить, использую трость, но её недостаточно. Синдром инвалидизирует, и, скорее всего, через несколько лет я буду вынуждена пользоваться коляской. Работать я не могу уже более полугода. Постоянно использую ортезы, корсеты и обезболивающие.

Опасность моего заболевания в том, что страдают сосуды. Расслоение артерии — одна из самых частых причин смертности. Также страдает уровень жизни. Многие оказываются за чертой бедности из-за невозможности работать.

Состояние организма меняется практически каждый день: в хороший я могу сходить на прогулку на несколько километров и убраться дома, в плохой — вою от боли и еду в больницу скорой помощи.

«Пытаюсь заниматься хобби, чтобы не утонуть в депрессии» 

Метаболическая терапия и физиотерапия немного помогают, но в целом невозможно изменить то, что твой организм разваливается на части. Я пытаюсь заниматься хобби, чтобы не утонуть в депрессии. Рисую, вяжу, вышиваю, делаю миниатюрные домики, когда есть силы и не болят руки.

В телеграм есть канал, посвящённый СЭД: в чате такие же «зебры», как я, ищут помощь и поддержку. Зебра — символ синдрома Элерса — Данло. В англоязычной медицинской среде популярна поговорка: «Если слышите топот копыт — не ожидайте увидеть зебру» — то есть симптомы у человека чаще всего соответствуют очевидной и распространённой болезни, а не редкой.

Вместе с «зебрами» из чата мы пытаемся создать пациентское сообщество. Но хроническая усталость и недостаток ресурсов даёт о себе знать. Также мы вместе с людьми с хронической болью создаём благотворительный фонд для оказания помощи таким же людям. А ещё мне помогают блоги людей с СЭД в тиктоке. Я узнаю какие-то лайфхаки и просто чувствую себя не одинокой.

«До сих пор чувствую горе по тому, какая жизнь у меня была»

Кровные родственники всё ещё не верят в мою болезнь до конца. Последствия в виде депрессии и зависимости стоили мне семьи, но сейчас я снова замужем за человеком, который принимает меня с диагнозом. Он взял на себя львиную долю бытовых обязанностей и периодически водит меня в туалет в периоды обострения.

К сожалению, я до сих пор чувствую горе по тому, какая жизнь у меня была и какие планы я строила. Мысли об этом постоянно возвращаются. Я не могу жить со своими детьми, так как у меня нет работы и жилья. Я переехала в столицу республики, чтобы регулярно посещать врачей. Я не могу заниматься спортом, ходить на пленэры. Большую часть времени провожу в кровати, которая стала мне и клеткой, и кинотеатром, и кафе.

Надежды нет, есть только сегодня.