Рак груди по наследству: что делать, если болели родственники?

«‎Анджелина Джоли удалила обе груди, тем самым предотвратив возможный рак молочной железы» — в 2013 году эта новость заставила миллионы женщин задуматься. По статистике, каждая десятая женщина в течение жизни сталкивается с диагнозом рак молочной железы. Влияет на это и генетика: у некоторых женщин высокая вероятность заболеть буквально передаётся по наследству. Как понять, что находишься в зоне риска, и что можно сделать, чтобы обезопасить себя? Рассказывает пластический хирург и онколог Владимир Ивашков, автор книги «Всё о груди: Путеводитель по выдающейся части тела» издательства «Альпина Паблишер».

Какие гены повышают риск рака груди

Вероятность заболеть выше у носительниц мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, к их числу относится и Анджелина Джоли. Эти гены играют ключевую роль в уничтожении повреждённой ДНК. Проще говоря, они отвечают за то, чтобы идентифицировать в организме клетки, отличающиеся от нормальных, и быстро их уничтожить.

Рак — это, по сути, «сломанная клетка», которая забыла, как умирать. Гены BRCA1 и BRCA2, в частности, помогают предотвращать рост раковых клеток. Если же эти гены сломаны, они перестают понимать, какая именно клетка здорова, а какая нет. В итоге риск развития рака молочной железы (и не только) значительно возрастает.

У женщин с мутациями в BRCA1 риск развития рака груди составляет до 72%, а с мутациями в BRCA2 — до 69%. Это гораздо выше, чем в среднем среди женского населения, где вероятность составляет около 12%. Мутации в этих генах передаются по наследству, и если у мамы, папы, дедушки или бабушки были такие поломки, риск того, что они передались детям, тоже возрастает.

Несмотря на то что «гены Джоли» чаще на слуху, они не единственные повышают риск рака. Так, мутации в генах MSH2 и MLH1 повышают вероятность рака толстой кишки. Ретинобластома может возникнуть при мутации в гене RB1. За меланому отвечает CDKN2A. Всего таких генов несколько десятков, и каждый год специалисты открывают всё новые механизмы работы самых крошечных частей человеческого организма. Так что, возможно, через сотню лет мы получим исчерпывающий ответ на вопрос, почему возникает рак. Однако состоять он будет из миллионов причин. 

Кому стоит пройти генетическое тестирование

Решение Анджелины Джоли открыто рассказать о своей операции стало поворотным моментом в обсуждении рака груди и генетических тестов. До этого о таких вещах говорили шёпотом, а тестирование на генетические мутации было скорее исключением. Сегодня это уже не только рутинная практика при постановке диагноза в онкоцентре. Всё больше здоровых женщин хотят лучше понимать, находятся ли они в группе риска.

Генетическое тестирование — это процедура, которая позволяет выявить наличие мутаций в генах, повышающих риск развития онкологии. Тест проводят на основе образца крови из вены. Делают его один раз в жизни, так как генетический набор даётся при рождении и остаётся неизменным в течение жизни.

Тестирование необязательно для всех женщин, но его крайне желательно сделать тем, у кого есть семейная история борьбы с онкологией в молодом возрасте. Если родственники первого порядка по обеим линиям болели любым видом рака до 45 лет, стоит обсудить с врачом возможность прохождения генетического теста. Для женщин, которые заболели раком молочной железы в молодом возрасте, тест на мутации обязателен, так как он поможет врачу определиться с тактикой лечения: удалять или не удалять вторую грудь и яичники.

При этом важно понимать, что наличие мутации — это причина всего 10% от всех случаев рака. Даже мутация есть, это не означает 100%-ю вероятность развития рака. Это лишь индикатор риска, который помогает принять осознанные решения о своём здоровье.

Что делать, если оказались в группе риска

Если тест показал, что вы носительница мутации BRCA1 или BRCA2, главное, не паниковать — наличие мутации не равно рак. Есть множество способов уменьшить риски и сохранить здоровье.

1. Наблюдение у врачей. Регулярные УЗИ и маммографии помогают отслеживать любые изменения и своевременно на них реагировать.
2. Гормональная терапия. Для некоторых женщин это эффективный способ снизить риски. Например, доказано, что КОК снижают риск развития рака яичников. 
3. Грудное вскармливание. Служит профилактикой рака молочной железы. Но у женщин с наследственной предрасположенностью снижение риска в несколько раз больше. Исследование показало снижение относительного риска развития рака молочной железы на 4,3% за каждые 12 месяцев кормления женщины грудью. Другой обзор продемонстрировал снижение риска на 14% у женщин, которые кормили грудью, по сравнению с теми, кто никогда не кормил грудью.
4. Здоровый образ жизни. Несмотря на генетические риски, не нужно забывать и про другие факторы: избыточная масса тела, курение, алкоголь, ультрафиолет — всё это повышает риски развития онкологии.
5. Субтотальная резекция молочной железы. Это операция по удалению большей части железистой ткани. Похожа на ту, что сделала Анджелина Джоли, только менее радикальная. 

Что стоит сделать как можно скорее

1. Узнайте свою семейную историю. Задайте вопросы маме, бабушке и другим родственникам по женской линии. Есть ли случаи рака груди или яичников в семье? Был ли рак молочной железы у мужчин? В молодом возрасте? Если да, возможно, стоит проконсультироваться с врачом-генетиком, пройти генетическое тестирование.
2. Консультация с врачом. Даже если вы не в группе риска, регулярные осмотры у маммолога и гинеколога — это залог здоровья. Не пренебрегайте профилактическими мерами.
3. Не бойтесь спрашивать. Генетическое тестирование — это не приговор, а информация, которая может спасти жизнь. Чем раньше узнаете о своих рисках, тем больше будет времени на принятие правильных решений.

Мутации в генах — это важные маркеры, которые могут значительно влиять на риск развития рака молочной железы. Истории знаменитостей, таких как Анджелина Джоли, напоминают о том, что никому не стоит игнорировать своё здоровье и нужно быть готовыми к принятию сложных решений. Но главное — даже если вы оказались в группе риска, это не означает, что вы обречены. Своевременные меры, наблюдение у врачей и здоровый образ жизни — лучший арсенал в борьбе за своё здоровье.

^{Реклама}